人类基因组计划(6篇)
时间:2024-05-03
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【论文摘要】计划生育工作的内容比较繁杂,包括政策宣传、药具发放、办理证件、计生奖励造册发放、流动人口管理等,就是统计上报各种数据,这些数据为国家和各级政府掌握人口发展趋势、人口流动状况以及计划生育动态提供原始资料,然而其多年来一直沿袭着以书面表格逐级上报的形式,在操作上有很大的难度,本文结合多年的工作实践,针对计生统计工作存在的问题,提出计算机在计划生育档案管理中的应用的一些思考与实践。
《中华人民共和国人口与计划生育法》已于2002年9月1日正式施行,贯彻落实该法是计划生育职能部门头等重要的工作任务。该法的颁布,使计划生育工作真正纳入了法制化管理,对建立新的、更完善的管理机制具有十分重要的现实指导意义。在我们这个人口众多的国度里,计划生育历来是我国的一项基本国策,从中央到地方,各级政府都非常重视计划生育工作,许多考核都实行计划生育工作“一票否决”制。与十年前相比,计划生育工作已从规范化、制度化步入到法制化的轨道,渗透到各项工作的方方面面。如评选先进单位、先进个人、调动工作、外出打工、各项福利,单位用工等等都与计划生育工作有关。本文结合多年的工作实践,针对计生统计工作存在的问题,提出计算机在计划生育档案管理中的应用的一些思考与实践。
1问题的提出
计划生育档案管理工作十分重要,要管理的内容丰富,工作量大。随着改革开放的不断深入,市场更加繁荣,人才流动现象更加普遍、频繁,尤其是在广大农村,由于外出打工者规模的扩大,致使流动人口急剧增加且档案数据变化频繁,这些都大大地增加了农村计划生育工作的管理难度和工作量。在数万人以上的乡镇里,仅靠建立相关登记簿(结婚登记簿、子女出生登记簿、育龄妇女异动登记簿、流动人员登记簿、药具发放登记簿等)和老一套的常规管理方法,要保证管理完全到位几乎是不可能的,所以,改革管理方式和手段,显得十分重要。
2计划生育档案管理工作的现状
目前计划生育档案管理大多是室藏内容庞杂,案卷数量繁多,时间跨度长且由于多年来一直处于封闭式管理之中,计划生育档案管理仅以保管为目的,以案卷不丢失为原则,再加之每个历史时期档案的整理质量要求不同,整理的规格不统一等情况形成了档案基础普遍较差的局面。
主要问题集中反映在以下几个方面:一是档号不规范,没有目录号,一卷多册现象较多;二是案卷标题不规范,有标题但不能反映主题内容或标题缺少基本要素,甚至没有案卷标题等现象较为普遍;三是部分特殊案卷缺少卷内目录,以至于部分未被案卷标题涵盖的内容永远无法检索而难以利用;四是组卷混乱现象比较多,如有按时间组的,也有按职能部门管辖权限组的,还有按文种组卷的;五是案卷厚薄不一,有的一、二页纸一文一卷,有的五六百页纸一类一卷。六是保管不统一,分散在各部门科室现象较严重。
3利用计算机等现代化的手段,改人工管理为计算机管理
目前在全国范围内,计算机技术在计划生育信息管理方面的应用还不够广泛,现在大多仍在延用传统的纸张作数据传递的媒介,与当今的信息时代显得极不协调。工作人员在抄录数据、统计计算的过程中,难免出错,故很难提高速度和质量。另外传统报送报表过程中的辅助开支(路费或邮寄费、人工费)也较多。基于以上原因,我们可以根据实际情况,编制统一的计划生育档案管理软件,下发到各单位。下级单位(或基层单位),根据统一的格式,填写数据,然后通过网络,将数据传递到上级单位。这样做至少有以下优点:统计速度快。数据上报只需要几秒钟时间;数据准确。排除了在抄录数据过程中由于人为因素而出现的差错;节约成本,不用纸张,不用乘车送报表,不用花费很多的时间去填表、送表,只需点击鼠标,利用现代化计算机网络,十分方便地进行数据传递;不用手工统计计算,大大地减轻了计划生育工作人员的劳动强度。
要提高档案管理的水平就必须实行标准化、规范化的工作程序与方法,即要求档案管理的收集、整理、鉴定、著录、保管等各个环节都要按照统一的程序和科学的方法进行工作。
一要全面普查案卷,去粗取精。这是实现档案管理标准化、规范化的第一步工作。因为一般的计划生育档案由于多年来未做全面的清查,加之划分保管期限不准,不可避免地存在许多重份或无查考价值的文件,所以首先要剔除这些无用的文件才能避免今后实行计算机管理时出现重复与低效率的情况。二要重新组合案卷,实现案卷规范化。将那些组卷过厚,内容混杂的案卷进行重新组卷。重新组卷的原则是尽可能将那些相互存在某种联系的文件组合在一起。三要统一分类号,保证检索查全率。计算机检索的显著优势就是能够满足人们族性检索的需要。为了确保检索的完整性,在分类过程中,首先根据《中国档案分类法》进行分类,再因事制宜制定出一些具体细则。四要规范题名,保证检索查准率,因此在著录时要统一规范题名。
4加快数据准备,推进计划生育档案现代化管理进程
一是分清轻重缓急,循序渐进。计划生育档案管理的一个重要目的就是要使档案为计划生育工作所用,而实现计算机管理档案的目的是为了提高计划生育档案的利用率。在推进计算机管理的过程中应先根据各案卷重要程度、价值大小、利用率高低和是否开放的情况对所有档案进行排队,将那些可以开放的核心档案和利用率较高的档案进行优先加工这样就可以加快档案管理计算机化的进程和提高社会利用的效率。二是分级次著录,省时省力。在著录过程中可以将案卷分为三个层次进行著录,即将那些反映问题单一或查考价值不高的档案进行案卷级著录;对那些一卷内几个文件涉及同一个内容且又排在一起的档案进行文件组合级著录;而对那些重要文件或反映问题庞杂的文件则进行文件级著录。这样处理不仅能揭示档案的主题内容和特征,而且也可以减少著录条目和录入条目,既节约了时间、人力与财力,又提高了效率。三是分门别类,充分利用档案原基础。对于那些案卷基础较好又具备全引目录的案卷在著录时可以直接在全引目录上面分类标引,而对那些特殊形式的档案如“病历档案”、“案件”等则可用计算机程序将人名、地址、时间用案卷目录直接录入,然后用计算机统一给出分类号。这样分门别类地充分利用档案目录的原有基础可以减少著录环节,大大地提高著录速度。
参考文献
[1]顾云霞刍议计划生育档案管理[j]江海纵横2004(3)
1问题的提出
计划生育档案管理工作十分重要,要管理的内容丰富,工作量大。随着改革开放的不断深入,市场更加繁荣,人才流动现象更加普遍、频繁,尤其是在广大农村,由于外出打工者规模的扩大,致使流动人口急剧增加且档案数据变化频繁,这些都大大地增加了农村计划生育工作的管理难度和工作量。在数万人以上的乡镇里,仅靠建立相关登记簿(结婚登记簿、子女出生登记簿、育龄妇女异动登记簿、流动人员登记簿、药具发放登记簿等)和老一套的常规管理方法,要保证管理完全到位几乎是不可能的,所以,改革管理方式和手段,显得十分重要。
2计划生育档案管理工作的现状
目前计划生育档案管理大多是室藏内容庞杂,案卷数量繁多,时间跨度长且由于多年来一直处于封闭式管理之中,计划生育档案管理仅以保管为目的,以案卷不丢失为原则,再加之每个历史时期档案的整理质量要求不同,整理的规格不统一等情况形成了档案基础普遍较差的局面。
主要问题集中反映在以下几个方面:一是档号不规范,没有目录号,一卷多册现象较多;二是案卷标题不规范,有标题但不能反映主题内容或标题缺少基本要素,甚至没有案卷标题等现象较为普遍;三是部分特殊案卷缺少卷内目录,以至于部分未被案卷标题涵盖的内容永远无法检索而难以利用;四是组卷混乱现象比较多,如有按时间组的,也有按职能部门管辖权限组的,还有按文种组卷的;五是案卷厚薄不一,有的一、二页纸一文一卷,有的五六百页纸一类一卷。六是保管不统一,分散在各部门科室现象较严重。
3利用计算机等现代化的手段,改人工管理为计算机管理
目前在全国范围内,计算机技术在计划生育信息管理方面的应用还不够广泛,现在大多仍在延用传统的纸张作数据传递的媒介,与当今的信息时代显得极不协调。工作人员在抄录数据、统计计算的过程中,难免出错,故很难提高速度和质量。另外传统报送报表过程中的辅助开支(路费或邮寄费、人工费)也较多。基于以上原因,我们可以根据实际情况,编制统一的计划生育档案管理软件,下发到各单位。下级单位(或基层单位),根据统一的格式,填写数据,然后通过网络,将数据传递到上级单位。这样做至少有以下优点:统计速度快。数据上报只需要几秒钟时间;数据准确。排除了在抄录数据过程中由于人为因素而出现的差错;节约成本,不用纸张,不用乘车送报表,不用花费很多的时间去填表、送表,只需点击鼠标,利用现代化计算机网络,十分方便地进行数据传递;不用手工统计计算,大大地减轻了计划生育工作人员的劳动强度。
要提高档案管理的水平就必须实行标准化、规范化的工作程序与方法,即要求档案管理的收集、整理、鉴定、著录、保管等各个环节都要按照统一的程序和科学的方法进行工作。
一要全面普查案卷,去粗取精。这是实现档案管理标准化、规范化的第一步工作。因为一般的计划生育档案由于多年来未做全面的清查,加之划分保管期限不准,不可避免地存在许多重份或无查考价值的文件,所以首先要剔除这些无用的文件才能避免今后实行计算机管理时出现重复与低效率的情况。二要重新组合案卷,实现案卷规范化。将那些组卷过厚,内容混杂的案卷进行重新组卷。重新组卷的原则是尽可能将那些相互存在某种联系的文件组合在一起。三要统一分类号,保证检索查全率。为了确保检索的完整性,在分类过程中,首先根据《中国档案分类法》进行分类,再因事制宜制定出一些具体细则。四要规范题名,保证检索查准率,因此在著录时要统一规范题名。
人类遗传病的内容在大陆和台湾地区高中生物教材中都是重点编撰的部分内容。人教版把它安排在必修②第5章基因突变及其他变异的第3节,台湾版安排在高二适用的应用生物全一册第三章生物科学与医药的第3节和第4节。这个内容可以设计成本节聚焦、科学知识呈现、小百科、调查、实验、图示、资料搜集和分析、讨论(话题馆)和练习等形式。通过这个内容的学习,可以提高学生的理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合应用能力,养成爱护环境、热爱社会的良好公民品德和勇于探索的科学精神。
二、本节内容的比较
1.呈现形式的比较
表1两岸高中生物教材人类遗传病内容呈现形式的比较
比较项目大陆人教版台湾李家维版
标题节次标题第3节人类遗传病3-3遗传疾病的筛选与治疗
3-4人类基因体资料的应用
段落标题问题探讨
人类常见遗传病的类型
调查调查人群的遗传病
遗传病的监测和预防
资料搜集和分析――通过基因诊断来监测遗传病
人类基因组计划与人体健康
资料搜集和分析――人类基因组计划及其影响
练习
科学・技术・社会*企鹅家族――遗传性运动失调症
3-3.1常见遗传疾病
遗传与环境对疾病的影响
单一基因缺陷的遗传疾病
染色体异常所引起的疾病
3-3.2常见遗传疾病的筛检
*遗传疾病的筛检
3-3.3遗传疾病的治疗
台湾基因资料库
3-4.1人类基因体
人类基因体计划
人类基因体计划的发现
3-4.2人类基因体DNA序列的应用
3-4.3个人基因资料使用的伦理议题
篇幅字数约3945字约8000字
页数5(210mm×296mm)21(190mm×260mm)
段落914
基本概念人类遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病、遗传咨询、产前诊断、基因组、人类基因组计划、基因治疗人类遗传病、单一基因缺陷遗传疾病、多重因子遗传疾病、染色体异常遗传病、粒线体基因变异遗传疾病、遗传疾病的筛检、基因检验、染色体检验、生化检验、基因疗法、基因体、人类基因体、人类基因体计划
问题探讨2栏(遗传病及其可能引起不公正待遇的探讨)4栏(话题馆)
小百科1栏(基因治疗)9栏(多重因子遗传疾病和粒腺体基因变异遗传疾病、杭丁顿舞蹈症、蚕豆症、透纳氏症候群与克氏症候群、羊膜穿刺与绒毛膜取样、新生儿筛检费用、人类基因体计划的基因是谁的?两个团队分别公布人类基因体图谱、台湾基因资料库)
插图7幅(名称略)28幅(名称略)
调查分析3次(调查人群中的遗传病、通过基因诊断来监测遗传病、人类基因组计划及其影响)0次
实验0次1次(利用口腔粘膜细胞做基因筛检)
练习1次(基础题和拓展题)1次(章书后,选择与简答题)
内容聚焦1栏(人类遗传病的类型有哪些?如何监测和预防遗传病?实施人类基因组计划有什么意义?)0栏
想一想0栏1栏(体染色体隐性遗传疾病病患,其他表现型正常的兄弟姐妹,带因的机率是多少?)
注:表中数据来自于大陆人教版高中生物必修②和台湾李家维版应用生物全一册。
2.印刷版式的比较
在教材版式设计和印刷质量的比较中,台湾版的这部分内容比大陆的人教版观感精美一些。书本入手感觉台湾版的纸张厚实光滑,打开页面,看到这部分内容的版式设计生动,课文中的图文印刷精美,色彩斑斓给人的眼睛舒服的感觉。
3.内容结构的比较
在两种教材的表层结构上,表现形式大同小异(见图1、图2),他们都有课文内容、问题探讨、小百科、插图,但各有所侧重,不同的是人教版有内容聚焦、调查分析和练习,而台湾版却没有,但却有想一想、话题馆和实验内容。具体内容的可学性表现上,可以看出人教版着力于能力的培养和训练,而台湾版更注重于对话与交流,训练学生的表达与交际能力。对课文内容进行深入的剖析,人类遗传病这部分内容的深层结构却是一致的,都包括了知识要素、能力要素和情感、态度和价值观要素(见图3)。
三、分析与讨论
1.两种教材内容的地位
从内容的编排上,台湾版的人类遗传病的内容比人教版在整个教材中的地位与所占比重大。首先,从统计数据显示,人教版内容只占5页,不足4000字,但是,台湾版却高居21页,内容约8000字,两者之间的占比差距极其明显。其次,人教版的课文内容设计相对简单,陈述性比较强,情感态度与价值观的内容也偏少,相反,台湾版不但课文内容丰富多彩,而且提供了丰富的小百科知识和插图,让学生更容易于理解这部分的内容,切实扩大了广度,降低了课文的难度,更具有科普教材的特色。
2.课文内容的导入
从人类遗传病知识内容的导入上,两种版本的编排是不同的。人教版是通过问题探讨的方式,以学生身边可能看到或听到的人类遗传病如红绿色盲、血友病、白化病,甚至于更为常见的肥胖症作为话题引入讨论,在课堂教学中,学生手上掌握的资料有限,这类讨论往往是老师主导了课堂,学生参与的难度较大,阶梯性不够明显。台湾版则安排了科学知识的导入,从学生阅读“企鹅家族――遗传性运动失调症”开始,这样大步跨入知识的情况并不存在,搭建了学生理解后面知识的阶梯,符合学生的学习心理。这样一来也让学生手上掌握有教学知识素材,更容易开展阅读体会的分享,展开相关内容的对话与交流。
3.课文中基本概念的呈现
对于课文中基本概念的呈现,两种教材各有特色,不能具体评说谁优谁劣。首先,两种版本的教材对一些基因概念的称呼有差异,如人教版称人类基因组,台湾版称为人类基因体;人教版称基因治疗,而台湾版称基因疗法;人教版称多基因遗传病,而台湾版称多重因子遗传疾病。其次,人教版出现的概念数量比台湾版的概念数量相对少。第三,人教版的基本概念呈现出来的时候,简明扼要,交待清楚,往往后面还有陈述性的解释,方便学生理解与掌握。台湾版对基本概念的呈现,文字表达上往往比较繁琐,后面的深层理解上,又往往配套了插图和表格,教学内容素材极其丰富多彩,但不可否认的是,学生也需要更多的时间来消化吸收,在有限的课堂教学时间里,有可能给部分学生的学习效率带来困扰。
4.课文中的插图和插表
两种教材对插图和插表的处理有极大的差异。主要表现在几个方面:首先,是插图插表的数量,这部分内容人教版只安排了7幅图表,而台湾版则安排了28幅,数量达到4倍之差。其次,人教版的图表往往比较简单,多是用来表现现象或事实,而台湾版的图表,更多是用来表达过程、规律、原理和方法步骤。第三,人教版的图表设计往往占用篇幅较小,有节约纸张的意向,符合目前流行的环保意识。台湾版的图表设计清晰,大气磅礴,占用比较多的纸张,从两者所占页码中人教版相对台湾版少,其中很重要的一个原因就是图表少而窄,相对也篇幅少。
5.课文中的活动内容的安排
从统计数据分析,两种版本教材中对这部分教学活动内容的安排都是极端重视的。人教版的这节内容中,安排了丰富的讨论、调查、资料搜集和分析,甚至还安排了课文练习内容。从活动内容的表达来看,人教版教材设计具体而丰富,学生从课文中安排的操作方法,基本能达成教学效果。但不可否认的是,人教版的教材极端缺乏安全提示内容。在学生活动中,学生的人身安全是第一位的,必须保证安全的情况下顺利开展活动,因此,在活动内容中必要的安全提示是不可缺少的。台湾版的教材陈述性与分享性的内容比较多,活动内容安排比较少,但针对课文内容,有比较多的话题内容,这样的安排体现了学生的自主学习、小组合作学习中分享交流的需要,是比较人性化的安排。
在习题部分,人教版教材的这部分内容设置了二种类型的题目,一是基础题,二是拓展题,题目的难度不大,着重诊断学生对课文内容的理解与掌握,同时培养学生运用知识解决实际问题的能力。台湾版教材的这部分内容,则在章节后面也设置了相对应的选择题和简答题,其目的也与人教版的相类似。
6.课文中情感、态度和价值观内容
从统计数据分析,课文中情感、态度和价值观内容,人教版教材通过“活动”进行体现,通过“活动”培养学生观察、预测、应用和理性思维的能力来达成情感、态度和价值观的养成。例如,人类基因组计划及其影响,人教版通过资料的搜集和分析,让学生分享这个科学研究计划的正面效应及相应观点、负面效应及相应观点,潜移默化中培养学生符合社会主流的价值观。台湾版教材的人类基因体计划,以一个双页面的彩图,把基因体计划的过程、主要事件和部分科学家的工作完整无缺地展示出来,让学生充分了解人类基因体计划的发展史,艰苦奋斗史,培养学生不怕困难、勇于探索的坚强意志,同时也拓宽学生的视野,把学生的理性思维发散出去,思考更多事关人类生存与发展的热点问题。
四、结论
首先,大陆与台湾两地都力求让教材内容做到与时俱进,也认识到理论与实践相结合的重要,认识到培养学生理解能力、实验与探究能力、获取信息能力和综合应用能力的重要。因此,双方的教材都本着培养能力的宗旨对内容进行设计的。其次,从内容上分析,台湾版教材的难度、活动安排与课外作业负担不重,学生有办法学得轻松。而大陆的人教版教材,应试的痕迹比较浓厚,短短的一节教材,就安排了3次调查分析活动,学生每天要完成的学习任务则显得较多,学生都忙于在作业任务和题海中浮沉。在不远的将来,随着两岸基础教育交流的增加,两岸基础教育者双方一定会取长补短,编撰出质量更适合师生使用的教材。
参考文献:
[1]李家维主编.应用生物全一册[M].龙腾文化事业股份有限公司2013年版.
[2]朱正威等主编.生物必修②[M]人民教育出版社2011版.
[3]许秀如.大陆台湾两地初中语文教材比较研究[D]福建师范大学2011年.
目前,谷歌公司的GoogleX实验室正在实施一个大胆的创新项目――基线计划,主要目的是确定人类健康的定义。谷歌公司最近发起的这项研究,旨在通过对大量被试者进行医学检测以确定健康人群和非健康人群之间的区别,检测指标包括蛋白质、基因突变等。如果研究取得预期结果,那么医生便可以更早地诊断疾病,从而对病人提前进行临床治疗,不用等到疾病发作再采取措施。该项目希望通过检测将表面上健康但实际上已经存在健康风险的人从人群中区分出来。
可是,哪些检测指标能帮助医生提前诊断出疾病呢?目前还不清楚,但这就是谷歌公司基线计划的主要研究对象。前不久《华尔街日报》有文章将这一项目描述为谷歌公司“至今最雄心勃勃和艰难的科学项目”,是“迈向未知的巨大一步”。
基线计划将如何展开研究
这一研究的主要方式是对受试者进行全基因测序并记录其父母的遗传史。还会记录其自身如何代谢食物、药物的信息以及应激后心率变化、生化改变对行为和基因的影响。
从分子角度了解人体健康状况一直是现代医学研究的重点,但在基线计划之前,并没有一个项目可以将基因、分子、行为等多个研究领域全方位“收入囊中”。目前,该计划的前期研究已经对175人的血液和唾液进行了详细分析,获得了初步效果。GoogleX实验室现在与斯坦福大学医学院、杜克大学合作将受试者扩大到几千人,新研究计划除采集生物样本外,受试者还要佩戴可穿着的医疗器械,如血糖传感隐形眼镜等。
目前负责领导这一项目的是GoogleX实验室生命科学首席医学家安德鲁・康拉德。康拉德曾任临床研究公司首席科学家,他曾经开发出廉价的艾滋病病毒测试方法,2013年加入谷歌公司。康拉德通过具体案例对基线计划做出解释:例如,有的人可能缺乏某些代谢脂肪的酶,更容易发生动脉硬化,容易死于冠心病。如果基线计划项目能确定这类人群的特异性生物标记物,临床上就可以区分哪些人容易患心脏病,从而对其采取预防性治疗或通过调整饮食等方式提高他们的身体对脂肪的代谢能力,减少心脏病的发生。
康拉德认为,这是生命科学领域最大胆的研究项目,人体十分复杂,科学家对DNA或各种蛋白质的相互关系以及环境对这些相互关系的影响都不十分了解,尤其是从整体上来说几乎完全不清楚。
表面上,基线计划项目似乎没有什么特殊,许多生物技术公司早就开始对人的基因和代谢物进行组学分析,并结合病情进行跟踪分析。但是谷歌公司的最大特色是拥有巨大的计算分析能力,这对于多组学和多层次分析尤其重要,这正是谷歌公司的最大优势所在。
基线计划将如何重新定义健康
杜克大学心脏病学家罗伯特・卡里夫也参与了基线计划的研究。据他透露,该计划将在2~3年内,从美国的帕洛阿尔托市、北卡达勒姆市和坎纳波利斯市招募1万名受试者,将对受试者进行全基因测序、血液蛋白组和代谢组学分析,并建立电子病历。受试者被分为患者和健康人两类,最重要的目标是寻找新的生物标志物,以获得早期诊断某些疾病的分子线索。比如,心脏病和癌症发生过程都需要一段时间的潜伏,如何在没有任何临床症状前就进行诊断,目前十分困难,但这个研究计划就是希望能实现这个目标。卡里夫说:“这个研究计划将能帮助科学家更好地定义健康。”这听上去口气颇大,不过这也符合谷歌公司追求“大胆创新”的特色。虽然这一项目不是以具体产品和服务为目标,但将加快互联网公司进军医疗保健领域的步伐。基线计划团队将由70多名物理学、生物化学、光学、成像学、分子生物学等方面的科学家组成。杜克大学和斯坦福大学组成的审查委员会将负责伦理学审查和监督,以确保其数据只能用于医学研究的目的。
MetagenomicsoftheHumanBody
2011,351pp
Hardcover
ISBN9781441970886
人体内及体表栖息着数量极其庞大的微生物,其细胞数约是人体细胞的10倍,人体微生物基因组含有的基因数是人类基因组的100倍以上,在漫长的进化过程中,人体微生物基因组和人类基因组共同演进。人体微生物基因组和人类的健康息息相关,但是,只有很少一部分微生物能够进行纯培养,90%以上为未培养微生物;如果仅依赖传统的纯培养技术,人们对微生物的研究则受到很大的限制。近年来,美国和欧盟分别启动了人类微生物基因组研究计划(即人类微生物宏基因组研究计划),试图阐明人体的微生物基因组与人基因组之间的相互作用和微生物基因组对人类疾病和健康的影响。本书即是人类微生物基因组研究计划启动以来的最新进展方面的综述集,包括人体各主要部位的微生物基因组与疾病的相关性研究。
本书各章题目如下:1.类基因组、微生物基因组和疾病;2.宿主基因型及其对微生物种群的影响;3.人类微生物基因组及宿主和病原菌之间的相互作用;4.人类病毒基因组;5.作为人类微生物基因组研究的参比菌株的选择和测序;6人类阴道微生物基因组;7.人类肺微生物基因组;8.健康与疾病状态下的人类皮肤微生物基因组;9.人类口腔宏基因组;10.人及其微生物基因组与罹患感染的风险因素;11.感染基因组学:宿主对消化道中微生物的反应;12.自身免疫病和人类宏基因组;13.宏基因组的应用及其解析慢性肝病的可能性;14.胃肠道共生微生物菌群和人代谢表型的调控;15.欧盟人类肠道宏基因组研究计划;16.人类微生物基因组研究对发展中国家的意义。
本书主编凯伦E.奈尔逊博士是国际知名的基因组学专家,现为J.CraigVenter研究所Rockvill分院的院长。她已在J.CraigVenter研究所工作了14年,还曾担任过该所人类微生物和宏基因组学系的主任。本书其他作者均为各个领域的著名专家,包括J.CraigVenter和我国浙江大学的李兰娟院士和向春生教授。本书语言简洁,可读性较强,可作为医学院校临床医生和科研人员、研究生、高年级学生的参考用书。
张瑞芬,副研究员
(中国科学院微生物研究所)
一、信息题的结构和特点
信息题通常以现代科技、日常生活、社会或生产实际中的某个事件为命题材料,用文字、数据、表格、图形和曲线等形式向学生提供资料信息。学生通过分析和处理信息,把握事件呈现的特征,进而选择或提供有关问题的答案。因此,资料信息题主要是由事件、信息、问题三部分组成。
其特点是:(1)情景新颖,起点高,例在书外。信息题的命题多以生物学发展热点问题为中心,与人们的社会生活紧密相连,关注自然,关注人类发展,关注生物生存状态和人类的居住环境等热点问题,也有的试题取材于重大的生物学成果或经典的生物学实验,往往都是以教材以外的实例为背景材料,起点高。
(2)信息量大,知识活,隐蔽性强。信息题多以文字叙述为主,有的则用数据、图表或曲线等形式向学生提供解题信息,内容覆盖了生命科学领域的各方面知识,具有较强的隐蔽性和灵活性。
(3)问题简要,落点低,理在书中。所问问题往往是利用现有书本上的基础知识便能解答,实则紧扣书本,落点较低。
(4)能力要求高。这类试题既考查了学生在阅读理解材料的基础上获取信息的能力,又考查了学生推理、知识迁移和综合分析的能力。
二、信息题的解题思路
在解答信息题的过程中,要形成如上图所示的解题思路。即在面对新情景、新问题时,要先从有效信息的提取入手,然后根据题意认定解题所需要的原理和方法,再进行事实材料的分析、判断,最后进行结论的评价与反思。其目的是要在准确理解题意的基础上,迅速提取有效信息,对原有的知识结构进行整合,包括知识的迁移、转化等,并经过判断、分析和评价等一系列思维过程,完成对问题的解答。
例题(2000年高考广东卷)目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”。这项计划的目标是绘制四张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张是基因转录图。参与这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家,他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该计划全部完成。
参加这项计划的英国科学家不久前宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。
参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将转向重点研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因;同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题:
(1)“人类基因组计划”需要测定人类24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体?
(2)在上述24条染色体中,估计基因的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10%。试问平均每个基因最多含多少个碱基对?
(3)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义?
解析:该试题以“人类基因组计划”研究这一事件为背景材料,阅读量很大,需要学生从大量的材料信息中甄别、选择有用的信息:①人类一个染色体组的常染色体和性染色体。②染色体上的全部基因数和DNA碱基对数。③一部分基因与人类的某些疾病有关。④有些基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。⑤应用此技术测定有关动物的基因。⑥基因的碱基对数占全部DNA碱基对的10%。然后根据这些信息来解答所给的三个问题。
三、信息题的解题方法
1.阅读材料,认真审题,获取信息。在阅读材料的基础上明确材料的中心内容,进行第一次审题,然后结合“问题组”对材料进行二次审题。二次审题实际上就是获取信息的过程。
2.整合信息,发现规律,抓住关键。通过二次审题,将获取的所有信息,对照设问,去粗取精,提取有效信息,分析问题与信息之间的必然联系,找出规律,抓住关键,找准解决问题的突破口。
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