分子遗传学方法范例(3篇)

分子遗传学方法范文

关键词：瓜类蔬菜；分子标记技术；辅助育种；研究进展

中图分类号：S642.036文献标识号：A文章编号：1001-4942（2014）04-0136-04

瓜类蔬菜在我国蔬菜生产中占有重要地位。分子标记是以个体间遗传物质核苷酸序列变异为基础的遗传标记，是DNA水平上遗传多态性的直接反映[1]。分子标记技术的出现，使植物育种的“间接选择”成为可能，大大提高了遗传分析的准确性和选育品种的有效性[2]。近年来，随着分子生物学的迅猛发展，分子标记技术在蔬菜育种中的作用越来越受到重视[3]。本文综述了几种常见的分子标记技术在瓜类蔬菜育种中的研究进展，以期为瓜类蔬菜高效分子育种体系的建立提供参考。

1分子标记技术种类

Bostein等（1980）最早利用限制性长度片段多态性（Restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）作为遗传标记构建了遗传连锁图谱，开创了直接利用DNA多态性发展遗传标记的新阶段[4]。DNA分子标记技术简单、快速、易于自动化[9]，与传统的遗传标记相比具有许多特殊优点，如不受环境、季节限制，不受个体发育阶段影响，不存在基因表达与否的问题等[5～8]。现已发展出十几种DNA标记技术，概括起来主要包括以下3种类型：

①基于杂交的分子标记技术，如RFLP。

②基于PCR扩增的分子标记技术，它又分为两类。一是仅基于PCR的扩增方法。它包括使用随机引物（Arbitraryprimer）进行扩增的随机扩增多态性DNA技术（RandomamplifiedpolymorphicDNA，RAPD），和采用特定引物或引物对扩增的标记技术，主要有序列特异性扩增区（Sequencecharacterizedamplifiedregion，SCAR）、微卫星DNA（MicrosatelliteDNA），又称简单重复序列（Simplesequencerepeat，SSR）和ISSR（Intersimplesequencerepeat）等。其中SCAR属于位点特异的PCR标记方法，其他则属于多位点标记方法，检测区域均与微卫星序列有关。二是PCR与酶切相结合的方法。主要指扩增片段长度多态性（Amplifiedfragmentlengthpolymorphism，AFLP）和酶切扩增多态性序列（Cleavedamplifiedpolymorphicsequence，CAPS）两类。其中AFLP是先酶切，再用特殊设计的引物进行扩增；而CAPS是先扩增，再酶切扩增片段，检测酶切片段的长度多态性。

③基于DNA序列和芯片的分子标记技术，如单核苷酸多态性（Singlenucleotidepolymorphism，SNP）。

每种DNA分子标记技术都具有各自的优缺点和适用性，需要研究者结合实际加以选择。

2分子标记技术在瓜类蔬菜育种中的应用

分子标记技术主要涉及分子遗传图谱的构建、遗传多样性研究、品种纯度鉴定、亲缘关系鉴定、重要基因的标记与定位、分子标记辅助选择、基因的图位克隆等许多领域，其在瓜类蔬菜育种中的应用，提高了瓜类蔬菜作物的育种效率[10]。

2.1种质资源亲缘关系和遗传多样性的研究

随着生物学尤其是遗传学和分子生物学的发展，植物遗传多样性的检测水平获得了显著提高，从形态学、细胞学（染色体）、生理生化水平逐步发展到分子水平，为物种起源、品种分类的研究提供了理论依据。分子标记技术检测的是基因组水平上的差异，非常稳定，不受外界环境影响，并且通过对遗传图谱的分析，可以准确区分品种间的差异，为种质资源亲缘关系和遗传多样性的分析提供可靠、有效的工具[11～13]。

赵娜等[14]采用61对SSR特异引物对46份厚皮甜瓜进行UPGMA聚类分析，结果显示，供试材料的遗传相似系数达到了0.62，说明这46份厚皮甜瓜材料的亲缘关系非常近。盛云燕等[15]在甜瓜SSR标记遗传多样性研究中，采用50对SSR特异引物对46份甜瓜栽培品种（系）进行分析，有48对引物扩增出谱带，其中46对具有多样性，结果显示，运用分子标记技术可以提高甜瓜栽培品种多样性分析的准确性。尚建立等[16]以我国西瓜、甜瓜种质资源中期库内1200份西瓜种质为材料，对果实重量、果肉颜色、中心糖、种子千粒重等12项主要植物学性状进行遗传多样性和相关性分析。高山等[17]采用RAPD和ISSR分子标记技术对38份苦瓜种质进行遗传多样性分析，两种标记技术都能扩增出各自的多态性谱带，反应了苦瓜种质丰富的遗传多样性；其中RAPD标记将供试苦瓜种质划分为3个类群6组，与张长远等[18]对苦瓜亲缘关系的RAPD分析结论基本一致。杨衍等[19]对36份苦瓜种质资源利用AFLP技术进行遗传多样性和亲缘关系评价分析，将供试材料分为2个类群。Gaikwad等[20]也做过类似的相关研究。李晓慧等[21]利用SRAP分子标记对西瓜品种的多态性进行分析，探讨了西瓜的遗传多样性。段会军等[22]对50个西瓜枯萎病菌株的RAPD、ISSR和AFLP分子标记的研究揭示了西瓜枯萎病菌株分子水平上的遗传多样性，同时也说明了西瓜枯萎病遗传分化较大，存在着比较丰富的遗传变异，为西瓜抗病育种和西瓜枯萎病的综合防治提供理论依据。Paris等[23]利用AFLP、ISSR、SSR标记对45个南瓜品种进行研究，将其分为3个亚种。黄秀丽[24]利用种子蛋白质与几种同工酶电泳及RAPD标记对南瓜属4个栽培种间的亲缘关系进行探讨，结果表明中国南瓜与美洲南瓜亲缘关系最近，与印度南瓜关系较远。

2.2分子标记辅助选择

传统的育种主要依赖于植株的表现型进行选择，环境条件、基因间的互作、基因型与环境互作等多种因素都会影响表现型选择效率，一个优良品种的培育往往需花费7～8年甚至十几年时间。如何提高选择效率，是育种工作的关键。分子标记辅助选择育种可以对作物在早期进行快速、准确的选择，减少育种过程的盲目性和周期性，提高育种效率，加速育种进程[25，26]。

王怀松等[27]以抗病的7-2和感病的7-1、7-3杂交组合与分离群体为试材进行了甜瓜抗白粉病连锁分子标记研究，建立了甜瓜抗白粉病AFLP标记技术体系，找到了一个与甜瓜白粉病抗病基因紧密连锁的AFLP标记：M60/E25-520。马鸿艳[28]利用获得的2对SSR标记结合田间接种鉴定对101份甜瓜种质资源进行抗白粉病筛选，结果显示，引物SSR04816平均符合率为81.4%，引物SSR01498平均符合率为68.6%，引物SSR04816鉴定结果符合率大于80%，可用于分子标记辅助选择育种。张晓波等[29]对甜瓜雌雄异花同株和雄全同株材料间杂交后代及回交后代的花性型分离进行研究，在F2代中利用SSR技术对单性花基因进行了分子标记筛选并找到了与该基因连锁的标记，遗传距离分别为7.0cM和29.5cM。孙晓丹等[30]利用形态学观察、经典遗传性状分析、AFLP分子标记等技术在形态学和分子标记水平上研究了黄瓜嫩果白色果皮颜色遗传规律，开发出实用有效的分子标记，提高了黄瓜育种工作效率。为了加速培育出人们青睐的优质黄皮西瓜，王日升等[31]以西瓜黑皮母本（H97）和黄皮父本（2605）构建的BC1分离群体为材料，利用RAPD技术筛选出一个与黄皮性状基因连锁的RAPD标记AI09-1500，重组率为17.2%。

2.3品种纯度鉴定

种子质量的高低影响农作物产量及品质，在种子质量检验的各个指标中，品种纯度检验尤为重要。传统的品种纯度鉴定费时费力且受环境、人为等多方面影响。分子标记技术以种子的DNA作为检测对象，在植物体的各个组织、各个发育时期均可检测，且不受季节、环境限制，不存在是否表达的问题[32]。

羊杏平等[33]利用RAPD和ISSR两种分子标记技术鉴定西瓜杂交种抗病苏蜜和苏蜜5号的遗传纯度，成功发现了能用于纯度检测的7个RAPD母本特异引物、4个RAPD父本特异引物、2个ISSR母本特异引物及2个RAPD父母本特异标记共显性引物，对于西瓜杂交种的遗传纯度检测具有重要意义。李菊芬等[34]应用RAPD、ISSR和SSR三种分子标记技术对西瓜杂交种“东方红1号”和“8424”纯度的快速鉴定进行了研究，在73对SSR引物中，各筛选到3对多态性引物能够用于杂交种纯度鉴定，且SSR鉴定结果与大田形态鉴定结果一致。李菊芬等[35]研究还显示，应用筛选出的SSR引物组合，能够有效地检测出混杂在杂交种中的母本自交系种子，也能检测出其它不明来源花粉所导致的生物性混杂，提高了甜瓜杂交种纯度检测结果的准确度。

2.4遗传图谱构建及基因定位

分子遗传图谱是指以遗传标记为基础的染色体或基因位点的相对位置的线性排列图[36]。遗传图谱的构建是瓜类蔬菜分子研究的重要内容之一，是基因定位与图位克隆及基因组结构与功能研究的基础，为分子标记辅助育种提供依据。

路绪强等[37]利用甜瓜全雌系W1998（无雄花）与雌雄异花同株品系3-2-2（有雄花）杂交，F1代全部为雌雄异花同株，以F2代为试材，采用SSR分子标记构建甜瓜遗传图谱，并定位了甜瓜控制雄花分化基因（An），进一步完善了甜瓜性别分化的表达机制。王军辉等[38]利用抗黄瓜花叶病毒（CMV）的黄瓜材料F-3和感CMV的黄瓜材料HZL04-1为亲本，构建了包含190个F2代的遗传作物群体，采用SSR、EST-SSR、SCAR三种分子标记技术进行遗传连锁分析，构建了黄瓜遗传连锁图谱，该图谱为黄瓜抗CMV的QTL定位奠定了基础。易克等[39]以野生西瓜种质PI296341为父本，普通西瓜97103为母本，获得F8的重组自交系群体，通过16个SSR引物和5个ISSR引物组成的48个标记构建了一个包括11个连锁群的分子图谱，总长度为558.1cM，平均图距为11.9cM。Yeboah等[40]利用SRAP和ISSR标记技术对黄瓜F2代群体进行标记分析，共获得109个多态性标记，构建了包含7个连锁群的连锁图谱，基因位点平均间距为16cM。尽管分子标记在瓜类作物的遗传图谱和基因定位方面取得了很大进展，但是饱和度高且能满足育种需求的遗传图谱尚未见报道。

3问题与展望

近几年来，分子标记技术不断发展、完善，但是利用分子标记大规模培育瓜类蔬菜作物优良品系或品种的愿望仍未实现。多数研究仍处在起步阶段，缺乏合理有效的试验依据；瓜类作物的遗传图谱饱和度较低，无法满足育种的需求[41]；与传统的形态鉴别方法相比，DNA分子标记技术所需仪器精密、药品昂贵、程序复杂，难以普及和应用[26]。因此，今后应充分利用不同分子标记技术加快遗传图谱的整合工作，提高其饱和度，完善高密度遗传标记连锁图谱的构建，同时开展新型分子标记的研究，寻求经济实用的新性状标记，并与常规育种有效结合起来，为瓜类蔬菜育种提供更好的服务。

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分子遗传学方法范文

【关键词】双生子；中国修订版韦氏儿童智力量表；智力发育；遗传度

TheTwinStudyoftheHeritabilityontheComponentTableintheWechslerIntelligenceScale/QINQing，FUYi-xiao，MENGHua-qing，etal.//MedicalInnovationofChina，2016，13（23）：006-009

【Abstract】Objective：Usingtwinsmethodstoexploretheinfluenceofgeneticfactoroneachitemofintelligence.Method：Therewere122pairsoftwinsaged6-16yearswholivedtheurbandistrictofChongqingcity，theintelligencewasassessedbyusingtheWechslerintelligencescaleforchildren.AndthetwinsbuccalmucosasampleswastookforDNAextractionofeggtypeidentification.Thecorrelationcoefficientofthescorewasevaluatedinthetwoindividualofthetwin，theheritabilityofintelligenceindexeswascalculate.Result：Eventually，102pairshadeggtypeidentificationresults.ThetotalIQofheritabilitywere0.359，verbalIQwere0.282，performanceIQwere0.314.Thearithmeticandvocabularyoftheheritabilitywere0.360and0.266intheverbalscale，theheritabilityoftheblockdiagramwere0.296intheperformancescale.Conclusion：ThemoreinfluenceofgeneticonPIQandFIQ，themoreinfluenceofenvironmentontheverbalIQ，theinfluenceofgeneticfactorsonthetestindexisarrangedaccordingtotheorderfromhightolow，therearerespectivelyarithmetic，blockdiagram，andvocabulary.

【Keywords】Twins；C-WISC；Intelligencedevelopment；Heritability

First-author’saddress：GuizhouPeople’sHospital，Guiyang550002，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.23.002

遗传对人类的智力、个性等行为特性有较大的影响，智力包括言语理解、知觉推理、工作记忆及知觉速度等，总体认知功能的完整是人类适应社会、完成高级智力活动的保证，明确智力各方面的遗传影响程度有助于精神发育迟滞患儿进行康复训练时，明确训练项目，可为认知训练提供依据。国外研究报道智力遗传度在40%～80%[1-3]，目前应用经典双生子研究法探讨儿童青少年智力遗传度的国内研究多集中于对总智商的评价上，尚未对智力发育的分项认知功能进行遗传度的评估[4-9]。双生子法由Galton首创[10]，是确定复杂疾病或性状遗传学基础的重要方法之一。此方法广泛应用到了几乎人类所有的特征和疾病范围。由于双生子的遗传构成的相似性，同卵双生子是从一个受精卵分化来的，而后发育成两个个体，因此他们具有100%相同的遗传基础。异卵双生子是两个卵子分别受精并发育成的两个个体，因此他们和普通的同胞对一样平均共享50%的遗传基础。如果同卵（homozygotictwin，MZ）双生子的表型相似程度高于异卵（dizygotictwin，DZ）双生子，则可能是由于遗传学相似程度增加所致，而在异卵双生子中表型的不一致只能是个体特异环境不同所致，这就是经典双生子研究进行遗传度测量的基础[11-12]。因此本研究采用双生子法对儿童言语理解、知觉推理、工作记忆及知觉速度的遗传度进行估算，更详细的探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力具体各分项发育的影响。

1资料与方法

1.1一般资料以教委-学校途径在重庆地区募集共同生活由同一抚养者抚养的6～16岁双生子。排除严重的身体残疾、躯体疾病及精神疾病者。参与者由家长签署书面知情同意书后进行韦氏智力量表测验并采集颊黏膜标本。

1.2方法

1.2.1智力评定工具采用湖南医科大学龚先耀等于1993年修订韦氏儿童智力量表（C-WISC），该量表包括言语和操作分量表，共11个分测验。其中知识、分类、算术、词汇、领悟和数字广度6个分测验属于言语分量表，填图、图片排列、木块图、图形拼凑和编码5个分测验属于操作分量表。

1.2.2评定方法由经过培训的同一名精神科专业人员在同一指导语下分别施测。

1.2.3卵型鉴定所有双生子均接受卵型鉴定。方法为，（1）DNA提取：采集受试者的颊黏膜拭子，常温下保存在装有缓冲液的试管，随后采用酚2氯仿法提取DNA。（2）卵型鉴定：本研究采用STR分型法进行卵型鉴定。采用Promega公司的Power2Plex16?系统检测16个微卫星标记位点进行卵型鉴定，该系统可进行16个基因座的同时扩增并用三色荧光镜检测15个STR基因座性别基因，即鉴定双生子对为MZ还是DZ。一对性别不同的双生子肯定是异卵，但一对性别相同的双生子可以是同卵或异卵，STR分型法发现若两同性双生子在5个STR位点基因型完全一致，作出MZ判断的可信度>99%[13]。通过这种遗传分析，单卵双生子的可靠性可以达到0.1999[14]。

1.3统计学处理采用SPSS15.0统计学软件处理数据，计量资料以（x±s）表示，比较采用t检验，计数资料的比较采用字2检验，正态性检验及Spearman双变量等级相关分析相关分析并对相关系数进行比较，并采用Holzinger公式：h2=（rMZ-rDZ）/（1-rDZ），以P

2结果

2.1两组一般资料比较共纳入双生子122对，最终有卵型鉴定结果的共102对。同卵双生子（MZ）54对，异卵双生子（DZ）48对。两组在性别构成及年龄上比较差异无统计学意义（P>0.05）。见表1。

2.2两组总智商量表及分量表结果进行正态性检验102对双生子分为MZ组及DZ组，根据WCST中的11个指标的得分情况进行Shapiro-Wilk正态性检验，结果示MZ组中知识量表、词汇量表、领悟量表、图片排列、言语智商得分情况不符合正态分布，DZ组知识量表、分类量表、图片排列得分情况不符合正态分布（P

2.3两组各智商分量表在双生子两个个体间的相关系数比较及遗传度估算根据MZ组和DZ组的Spearman相关分析，结果显示MZ组的言语智商、操作智商、总智商、算术、词汇、木块图相关系数明显高于DZ组，且遗传度较高。其他项目MZ组和DZ组的相关系数差异性不明显，且遗传度较低。其中言语智商、操作智商、总智商遗传度分别为0.282、0.314及0.359；言语量表中的算术、词汇遗传度分别为0.360、0.266，见表3。

3讨论

智力是一种有效的认知及学习任务的综合能力，人类智力是否受遗传控制，一直是具有争议性的问题，早年研究认为个体之间的智力差异可部分源于于遗传因素[15]。早期的行为主义学者认为智力发展完全由环境和教育决定，完全否认遗传的作用。遗传和环境因素对智力影响仍在持续探索中[16]。

本研究应用经典双生子法对102对双生子各智商评定分量表进行相关系数差异的比较，同时进行遗传度的估计遗传因素对智力的影响程度，言语智商、操作智商、总智商遗传度分别为0.282、0.314及0.359，其中言语量表中的算术、词汇遗传度分别为0.360及0.266，操作量表中的木块图遗传度为0.296，结果与张悦等[17]研究结果接近。

操作智商和总智商受遗传因素作用较大，遗传对各测验指标的影响作用按高低顺序排列分别为算术、木块图、词汇，算术所反应的是工作记忆，词汇反应的是言语理解功能，木块图反应的是知觉推理[18-20]，上述认知功能主要与神经生理结构及功能有关，这部分智能发展受遗传影响较大，故能对智力发育迟滞患儿进行认知训练时提供初步的参考。

综上所述，遗传可能影响儿童智力的持续发展，良好的环境刺激可促进智力发展的稳定性，同时操作智商明显受遗传因素影响，言语智商受环境影响较大，同时儿童知觉推理及工作记忆等方面均受遗传影响。本研究计划纳入环境因素，进一步对儿童智力发展的影响因素进行定量分析。

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分子遗传学方法范文篇3

那“遗传图谱的分析和概率计算”这类型题真的就无法攻克，毫无规律了吗？回答是否定的。尝试着从过5年高考试题中，寻找出这类题的点滴模式，克服心理障碍，共同探讨。

1遗传概率+基因频率模式

【例1】（2008年江苏卷第27题）图1为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲种遗传病的遗传方式为。

（2）乙种遗传病的遗传方式为。

（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为。

（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是；因此建议。

【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100×1/2=1/200。H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。因此优先选择生育女孩。

【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男正非伴性”。概率计算的关键是注意Ⅲ-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率（确定是男孩或女孩），另外是什么时候该用上基因频率，什么时候不需计算在一起。

答案：（1）常染色体隐性遗传（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/2001/60000和0优先选择生育女孩

【例2】（2009年江苏卷第33题）在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图2所示。请回答下列问题。

（1）该遗传病不可能的遗传方式是。

（2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为。

（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是，则Ⅳ-5的女儿的基因型为。

解析：本题考查模式和2008年第27题一模一样，考查了遗传疾病的推导和概率计算，并融合了基因频率的相关知识。（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴X染色体隐性遗传病。（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2，她可能与正常的男性XaY（概率9999/10000）和患病男性XAY（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则为1/10000×1/4=1/40000，为1/4×9999/10000+1/2×1/10000=10002/40000,为29997/40000。（3）若Ⅳ-3表现正常，但是Ⅳ-4有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。

答案：（1）Y染色体遗传和x染色体隐性遗传

（2）X染色体显性1/40000XAXA、10002/40000

XAXa、29997／40000XaXa

（3）常染色体显性遗传病AA、Aa、aa

2遗传概率单一模式

【例3】（2010年江苏卷第29题）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图3所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）

（1）甲病的遗传方式是。

（2）乙病的遗传方式不可能是。

（3）如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式。请计算：

①双胞胎（Ⅳ-1与Ⅳ-2）同时患有甲种遗传病的概率是。

②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。女孩（Ⅳ－2）同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是。

解析：本题以系谱图为载体，遗传概率计算的单一模式呈现，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。

（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。

（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病。

（3）设控制甲病的基因为a，则Ⅱ8有病，Ⅰ3、Ⅰ4基因型均为Aa，则Ⅱ5基因型概率为2/3Aa和1/3AA，Ⅱ6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此Ⅲ2基因为AA的概率为2/3×1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理Ⅲ1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3×1/3×1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36×1/36=1/296。因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因Ⅲ2患病，则双胞胎男孩患病，故Ⅳ-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36×1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故Ⅳ2同时患两种病的概率为0。

答案：（1）常染色体隐性遗传（2）伴X显性遗传（3）1/12961/360

【例4】（2011年江苏卷第24题）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（图4），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（）

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2

C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能

D．若Ⅲ-4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12

解析：这道题涉及的问题可不少，首先分析系谱图，确认遗传方式，另有基因型的判定和概率的计算。其实，还是要掌握一个基本的解题套路，可以变复杂为简单。

先看甲病，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病，而他们的女儿Ⅲ-7表现正常，根据“双亲有病，女儿正常”的口诀，可直接判断甲病为常染色体显性遗传病（假设致病基因为A、正常基因为a）；再看乙病，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均不得乙病，但其两个儿子Ⅲ-5和Ⅲ-6得乙病，根据“无中生有为隐性”，可判定乙病为隐性遗传病，而题干中说到“其中一种是伴性遗传病”，因此可判断乙为伴X隐性遗传病（假设致病基因为b、正常基因为B），因此可判断A正确，同时为后面的问题分析提供平台。

Ⅱ-3甲、乙两病兼得，据其双亲表现型分析，其甲病显性致病基因来得I-2，而乙病隐性致病基因应该来自I-1，B项错误。

Ⅱ-2不得甲病，相关基因型为aa，她也不患乙病，但她的女儿Ⅲ-2患乙病，相关基因型为XBXb，所以Ⅱ-2的基因型只有一种，为aaXBXb。Ⅲ-8患甲病，但她有一个姐姐表现正常，而其双亲均患甲病，所以她在甲病方面的基因型为AA或Aa；乙病方面，Ⅲ-8不得乙病，但其两个哥哥患乙病，故其母亲为乙病基因携带者，她的相关基因型为XBXB或XBXb，因此Ⅲ-8的基因型应有四种可能，C正确。

若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，据系谱图分析，Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，Ⅲ-5的基因型为：（1/3）AAXbY或（2/3）AaXbY。采取“先分后合”的解题思路，他们的子女患甲病的概率为5/6，患乙病的概率为1/2，所以生一患两病孩子的概率为5/12，D正确。

点评：以系谱图为背景的遗传题历来为高考命题专家看好，因为它的信息容易大，可多方面考查考生的知识水平、逻辑思维能力和计算技巧，试题呈现的形式并不重要，关键是要具备清晰的解题思路，其中最关键的则是遗传方式的判定。

答案：ACD。

3文字+表格模式

【例5】（2009年广东卷第37题）雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（ZB、Zb）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见表1。请回答下列问题。

（1）黑鸟的基因型有种，灰鸟的基因型有种。

（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟，子代中雄鸟的羽色是，此鸟的羽色是。

（3）两只黑鸟，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为，父本的基因型为。

（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为，父本的基因型为，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为。

解析：本题考查的模式是文字+表格，也是对遗传规律和伴性遗传知识灵活运用的考核，根据题中表格可知，黑鸟的基因型有AAZBZB、AAZBZb、AaZBZB、AaZBZb、AAZBW、AaZBW6种，灰鸟的基因型有AAZbZb、AaZbZb、AAZbW、AaZbW4种。基因型纯和的灰雄鸟的基因型为AAZbZb，杂合的黑雌鸟的基因型为AaZBW，子代基因型为AAZbW、AaZbW、AAZBZb、AaZBZb4种，雄鸟为黑色，雌鸟为灰色。第三小题根据子代的性状，判断出亲本的基因型两黑鸟后代只有黑或白则不应有b基因存在。第四小题同理，因为后代有三种表现性，则亲代雄性两对基因都杂合，根据子代基因型的比例，归纳出表现性的比例为3∶3∶2。

答案：（1）64（2）黑色灰色（3）AaZBWAaZBZB（4）AaZbWAaZBZb3∶3∶2

4遗传图谱规律总结

通过以上三种典型考题模式，可以摸索出“遗传图谱的分析和概率计算”这一大类高考热点题型的解题规律。

4.1遗传病遗传方式判定方法

解题顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）确定是显、隐性确定是常染色体遗传还是伴X遗传。

（1）常染色体显性遗传。常见病：多指（趾）症、并指症、先天性白内障等。

①遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关。

②如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传（图5-A）。

③如果已知是显性，父病而女儿正常（图5-B），或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传（图5-C）；

（2）常染色体隐性遗传。常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

①表现为不连续，即常表现为隔代遗传。遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配发病率高。

②如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传（图6-A）。

③如果已知是隐性，母病而儿正常（图6-B），或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传（图6-C）；

（3）伴X显性遗传。常见病：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤。

①表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性。

②遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病（图7-A）；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常（图7-B）。

（4）伴X隐性遗传。

①遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性

②遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者,即女患者的父亲和儿子一定患病（图8-A）；男性正常，则其女儿和母亲一定正常（图8-B）。

③近亲婚配发病率高。常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。

4.2基因频率计算方法

“基因频率”是学生学习的难点，在掌握种群、种群的基因库、基因频率等概念的基础上，总结基因频率的计算方法，以突破难点。下面把有关的计算方法与规律进行归纳如下：

（1）基因频率=×100%；

（2）基因型频率=×100%；

（3）在种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。

参考文献：