遗传病论文(6篇)

遗传病论文篇1

【关键词】中医专业；医学遗传学；现状

医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。它是一门综合性学科，既有遗传定律和遗传学理论的抽象深奥，又有众多概念的描述。它是一门实践性学科，既体现直观性、逻辑性,又注重培养学生观察能力、思维能力。可见它与现代医学有许多不同之处[1]。因此，如何在有限的学时内达到医学遗传学的教学目标，培养学生自主学习的兴趣，提高医学遗传学的教学效果，是医学遗传学教学过程中应该认真思考的问题[2]。笔者就教学现状中的问题和课程改革进行探讨。

1高等中医院校中医学遗传学教学现状

1.1学时限制和学生的原有认识结构不完备目前，高等医学院校的医学遗传学的教学计划多为54学时，而中医院校一般设为30学时左右。在这种学时少的情况下，怎样才能达到教学大纲所要求的呢？如何培养学生良好的学习兴趣？以掌握这门课程所教授的内容？如何拓展学生的知识面？这些都是在教学过程中所必须解决的问题。并且中医类专业学生中有相当比例的文科生，而文科学生在中学阶段多数是生物学知识欠缺或者是缺乏学习生物学课程的兴趣。这就需要我们在教学中改革教学方法和手段,努力使抽象的理论形象化、具体化。

1.2教学形式单一和缺乏合适的教材中医院校乃至全国大多数高等院校的课堂教学都是采取的传统的灌输式的以教师为中心的课堂教学模式。但传统的教学方法不能根本解决传统教学所面临的难题和提高教学效率的问题。例如,在遗传病的病例讲解中,传统教学只能进行抽象地、单调地讲解枯燥的文字,学生理解很困难,教师讲授耗时又费力。再者，目前医学遗传学的教材多数按照西医院校的教学大纲编写，明显这些教材对中医院校的学生是不适合的。

1.3实践环节相对薄弱医学遗传学也是一门实践性很强的学科,运用遗传学的基本知识,分析掌握遗传疾病发生的规律,有效防止遗传病的发生,是学习研究医学遗传学的根本目的。由于教学课时及教学空间的限制原因，导致中医院校的医学生在医学遗传学的实践环节不能得到很好的培养与训练。

1.4实验教学的基本条件较差实验教学是医学遗传学的重要教学内容，也是学生直接验证遗传学理论和培养分析问题能力的重要基地。中医院校的医学遗传学的实验教学资源严重不足，开展实验教学的基本条件较差，设施相对缺乏，设备较为陈旧，用于实验教学的经费投入严重不足，致使实验教学课的开出率较低。

2课程改革措施

2.1革新教学内容和深化课程改革教学改革首先是教学内容的改革,对生物学的知识相对贫乏的中医类学生来说,对遗传学的内容更是缺乏了解。如何确保中医类医学生学习医学遗传学知识的递进性,达到有效教学目标,精选与编写一本适合中医类专业或者是中医院校的医学遗传学教材显得尤为突出。深化课程改革就要结合中医院校自身特点，所以编订统一的教学大纲，确定合适的教学目标，是解决医学遗传学授课学时不足的根本问题。

2.2更新教学理念，革新教学模式即改变“以教师为中心”的传统教学模式为“以学生为中心”的新教学模式的探索。例如为进一步增强自学能力,我们将《医学遗传学》与中医类专业学生自身特点结合起来,开展小组自主学习的横向探究。要求学生自行选择医学遗传学领域某一主题(如某些遗传病治疗或某些遗传学研究方法等)进行文献调研,并撰写“小综述”。然后小组集体讨论，再进行课堂汇报。实践中,小综述不仅涵盖了众多遗传病研究与治疗,而且也涉及优生学、遗传咨询、新生儿筛选、遗传学新技术的应用,这些大多是在课堂上未详细展开,甚至未提及的。

2.3以多媒体为辅助教学手段，采用案例教学法，克服实践薄弱问题为加强教学的直观性和趣味性,利用多媒体教学图文声像并茂的特点可,激发学生学习兴趣。例如借助教学录像把一个个活生生的病例展现在学生面前，通过实际的案例展示，进行患病风险的估计和家系遗传调查分析等。或者采用一些形象的投影片辅助教学,帮助学生理解一些比较抽象的内容，这样既解决了遗传学深奥抽象问题，又间接地培养了学生的实践能力。

2.4重视实验教学环节实验课是学生基本技能训练、培养科学作风的重要环节,它不仅是培养学生独立分析问题、解决问题等能力的方法,还是证实某些科学论点,巩固科学知识的手段。实验课程的设置是学科建设的重要方面,也是培养学生动手能力的重要环节。根据中医院校目前情况,尽可能增设或新开一些能够开设的实验课，例如性染色质检查、人类苯硫脲的尝味能力的遗传分析等对实验设备和材料要求简单的实验。通过实验教学加深对理论课的理解，并加强记忆，掌握基础的遗传学实验技能，以培养学生的创新思维和提高其综合素质。随着人类基因组计划的不断推进,医学遗传学知识发展迅猛,新知识、新概念、新技术、新理论层出不穷,由于教科书存在固有的滞后性,往往难于反映本学科研究的最新成果,前沿的最新进展,故不断刷新教材,充实丰富教学内容,更新教学理念,优化教学手段,激发学生热情,注重实用性教学,才能达到良好的教学效果[3]。

参考文献

［1］宫京闽，唐珉,李刚，等.促进医学遗传学教学改革.提高教学质量.中国优生与遗传杂志，2006，14(1)：122-123.

遗传病论文篇2

摘要目的：研究遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）影像特点。方法：分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果：58例HMO疾病患者中，男38例，女20例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在18例，双手及腕关节次之10例，肱骨4例，尺桡骨9例，肋骨3例，骨盆9例，肩胛骨7例；跟骨部位1例。结论：遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

关键词遗传性多发性骨软骨瘤影像分析

ImaginganalysisofhereditarymultipleexostosesWANGFeng-juanDepartmentofRadiology，ZhengzhoutheSecondPeople’sHospital，Zhengzhou450000，China

AbstractObjective：Tostudythehereditarymultipleexostoses（hereditarymultipleosteochondroma，HMO）imagingfeatures.Methods：56casesofHMOconfirmedbypathologyimageandfamilyhistoryindifferentpartsofdifferentage，analysis.Resultsofthe58patientswithHMOdiseasepatients，male38cases，female20cases，ofwhichthetibiaandfemurandmultiple，symmetricabout18cases，handsandwristjointsof10cases，4casesofhumerus，ulnaandradiusof9cases，3casesofrib，pelvicin9cases，7casesofscapula，1casesofcalcaneus；conclusionofhereditarymultipleexostosesisacommonbenignbonetumorofdistalfemurandproximaltibia，withgoodhair，followedbytheendofthelongbones，atypicalgeneticpredisposition，tumorbonesitewithfamilialtendencies.

Keywordshereditary；multipleexostoses；imaginganalysis

多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性骨病，一般2～6岁发病，至青春期后停止生长；好发于股骨远端和胫骨近端，也可见于肩胛骨和骨盆。此病累计软骨内化骨的骨骼系统，而不侵犯膜内化骨的骨骼。骨软骨瘤分为单发性和多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣，多发性骨软骨瘤有家族遗传史，具有恶病变倾向，现将近几年发现56例病例分析报告如下。

资料与方法

本组患者56例，男38例，女20例，其中胫骨及股骨多发，并对称存在18例，双手及腕关节次之10例，患者病灶外形示骨性突起物，质硬，无疼痛，部分患者因肿物增大而出现压迫症状；引起相应的功能症状而就诊。双手食指近节指骨疼痛，小豆样骨性突起物，此组患者常规800mlDR机及CT平扫片。所有病例均行手术病理证实。CT机为日本东芝16排SCT扫描机，层厚5mm，准直宽度7.5mm。平片和CT均诊断为多发性骨软骨瘤；后并经病例证实。

结果

临床表现：此组病例中，16例长期无症状，多因无意中发现骨性突起物而就诊，13例肿瘤压迫周围组织或表面的滑囊发生炎症，产生疼痛而就诊。家系调查中，29例患者有明显家族遗传病史，36例患者中有28例示遗传性多发性骨软骨瘤，年龄4～78岁，男女比例3.4：1.1；在36例患者中，胫骨发病率最高，其远端见22例，腓骨远端11例，股骨远端17例，股骨近端8例，（其中胫骨及股骨多发，并且对称存在18例，双手及腕关节次之10例），肱骨4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，跟骨1例。骨盆9例，肩胛骨7例。

X线及CT表现：骨软骨瘤好发于股骨下端，胫腓骨上下两端及尺桡骨远端，肩胛骨、肋骨、髂骨及短管状骨也为好发部位；此组病例中见一稀有跟骨骨软骨瘤。骨软骨瘤大多出现于长骨干骺端，干骺端增粗变宽，骨赘向旁侧突起，背向关节生长，瘤骨可成宽底或蒂状，针刺状、管状、或菜花状。瘤骨数目、大小及形态各异；此组发现病例中2～6个。骨软骨瘤的典型CT表现为自干骺部向外生长的骨性突起，可明确分出肿瘤基底、体和顶。部分病变致骨及关节变形；松质骨与皮质骨均与母骨相延续，可见肿瘤周边及顶部的斑点状，环状或菜花状钙化的软骨帽。

讨论

病理学上骨软骨瘤由骨性基底、软骨帽、纤维包膜三部分组成。可分为单发性和多发性两种，多发性具有家族遗传史，具有恶病变倾向；镜检示大量的软骨基质呈小叶状结构，常含有丝状物的黏液样基质。本组病例为多发性骨软骨瘤，有家族遗传史；部分具有软骨帽的骨性突起物，常见于干骺端的表面；骨软骨瘤形态特征，质硬；无压痛，四肢肌力正常，功能活动无明显障碍，生理反射存在，病理反射常未见引出。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性；②骨缩短或畸形；③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，几乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。

遗传性多发性骨软骨瘤在欧美地区的平均发病率0.9～1.4/10万，该发病为常染色体的显性遗传，几乎完全外显，一般3岁前发病率达50%，12岁时96%～100%，如十二岁时未发病一般不会再患该病[1]。Buhler和Malik（1984）认为遗传性多发性骨瘤的突变可能位于8q上的8q24.1区，HMO的病变骨一般侵犯软骨内化骨，而不侵犯膜内化骨，如颅骨等。该病倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨等处发病。但膝关节周围骨上也应存在病变。如果膝关节周围骨上没有外生骨疣，则HMO的诊断不能成立[2]。

遗传性多发性骨软骨瘤首先于1943年由Jaffe命名。发病原因可能为：①先天性胚胎缺陷；②骨骺板错置移位；③由骨膜内层的残存幼稚细胞代生而成；④干骺端骨膜生长不完全，未能约束骨软骨的增生。引起骨软细胞畸形生长而生的骨赘。⑤骨骼生长过程中干骺失去其塑形能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘[3]。遗传性经文献记载有显著的家族遗传史64%；经父系遗传73%，经母系遗传27%；本组经调查显示，父系遗传68%，母系遗传24%；3例无家族遗传史。本组发现骨软骨瘤具有隔代遗传的特征。据文献记载stocks和arriogton曾分析过1124例多发性骨软骨瘤，其中727例来自163例家庭，64%可以肯定其遗传关系[4]；Shanks报道455例多发性骨软骨瘤属于该病的家庭成员中50%有畸形，男性患者遗传给后代52%，女性患者遗传给后代42%；多发性骨软骨瘤易恶变，国内外学者统计的恶变率15%～20%[5]。遗传性多发性骨软骨瘤较单发性骨软骨瘤易于恶变，有11%～20%恶变为软骨肉瘤，多见于骨盆，也有恶变为骨肉瘤及纤维肉瘤[6]；当骨软骨瘤发生恶变时，共同的影像表现为瘤体较前明显增大；软骨帽增厚、破坏或消失；基底部及骨干骨质破坏；骨膜反应；瘤内广泛的不规则、环状钙化且密度不均；软组织明显肿胀。主要X线表现为软骨帽不规则增厚、破坏或消失，钙化成堆，密度不均；基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏，骨膜出现放射状骨针及Codman三角；软组织明显肿胀。CT表现为软骨帽钙化增多，骨质破坏；基底部及骨干骨皮质虫蚀样破坏；瘤内广泛的不规则钙化或环状钙化及骨化影，密度不均；放射状骨针及骨膜三角；软组织明显肿胀；遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现具有特征性。常规X线及CT检查是诊断本病的可靠方法，可早期发现恶变征象。

多发性遗传性骨软骨瘤常与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：其X线及CT及临床表现不同；诊断时应结合临床多方面考虑。

参考文献

1郑强，徐讯，杨迪生，等.遗传性多发性骨软骨瘤[J].国外医学：骨科学分册，2002，23（4）：243-244.

2刘二娣，王莉君，林生贵，等.遗传性多发性骨软骨瘤2例报告[J].现代医学影像学，2004，13（6）：282-283.

3曹来宾，徐爱德，徐德永.实用骨关节影像诊断学[M].济南：山东科学技术出版社，1998：356-360.

4罗维礁，聂南海.遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告[J].青岛大学医学院学报，2006，42（12）：370.

遗传病论文篇3

医学遗传学教学效果教师素质

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用，它主要研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、预后、复发风险，尤其是预防措施，以降低人群中遗传病发生率，提高人类健康素质。如今，遗传病日益被人们关注，医学遗传学已成为一门基础医学与临床医学的桥梁学科，医学遗传学内容相对抽象、深奥、知识零散，难以记忆，常常学生感到棘手，加之中专高职护理专业课时较少，该课程在学校又属于考查课，常不为学生所重视，为了培养学生在今后临床工作中对遗传病的诊断、治疗、预防提供手段，在护理专业中进行医学遗传学教学方法的探索很有必要，以下是笔者结合自身教学实践，谈几点体会。

一、教学计划的制定

我校高职护理专业的医学遗传学教学是安排在医学生物学中讲授的，大约占总课时的一半，这种时间紧，内容多的教学压力易使学生听课处于被动，大大降低了学生对医学遗传学的兴趣，所以，必须制定严谨的教学计划，对有限的课时进行合理的分配，务必要把重点内容讲的透彻明了。我们用30课时进行理论教学，用其他课时观看电教，进行试验操作，通过理论与实验教学相结合，通过理论与实验教学相结合，使学生对医学遗传学有了宏观的认识，增强学生对遗传病知识的了解及临床应用。

二、教师自身素质的提高

随着各个学科知识的相互渗透，医学遗传学迅速发展,知识更是日新月异,教学计划主要是根据学科特点制定，但要紧跟学科发展的步伐，仅仅局限于教材上的基本内容是远远不够的，教师（尤其是一些非医学专业的教师）必须加强自身建设，不断更新知识，不断学习提高,如通过查看文献，了解学科的研究动态及最新成果；通过医院遗传病科进一步了解遗传病的临床表现及诊断方法，了解在临床中对遗传病最先进的检查手段以及开展情况等；除此之外，还应完善自身内、外、妇、儿临床知识及分子遗传学、细胞生物学等相关学科知识，不断改造自己的知识结构，并灵活运用到教学之中，这样才能把一些抽象的概念、原理、公式和定律与临床相结合，讲得新颖、形象、绘声绘色和深入浅出，才能胸有成竹回答学生的各种提问，赢得学生的信赖。

三、医德医风在教学中的灌输

“无德不从医，从医必先修德！”医学生除了需要有扎实的理论基础，活跃的临床思维，还必需有高尚的医德医风，才能担负起救死扶伤、保护人民生命安全的重大责任。在教学中灌输医德医风教育，有利于提高医学生对病人和社会的责任感。相信多数教师都有这样的经验，当学生第一次通过教学录像观察遗传病病人时，一些学生所表现的或是恐惧，或是嘻笑，或是满不在乎，更甚者是厌恶等。此时，教师不能视而不见，也不能生硬的斥责学生的表现，而应耐心告诉学生如何尊重这些病人，如何与他们建立良好的医患关系。另外，在各地的儿童福利院中，有不少遗传病患者。比如，白化病、遗传因素造成的智力低下等，有条件可用带学生去福利院参观慰问，鼓励学生与这些儿童接触，让他们感受到这些因为患遗传病遭父母抛弃的孩子也是一样的天真可爱，更需要社会的关心与爱护，在提高学生对遗传病人的爱心及同情心时，也让学生体会到身体的健康与幸福生活的来之不易及避免与减少遗传病发生的重要性，从而激起学生学习医学遗传学的热情。

四、教学中采用的方法和措施

高职护理专业的学生，初中起点，她们对生物知识的理解，掌握较少，知识面较窄，而医学遗传学中科学概念多，实践性强。

1.确定课程目标

通过教学使学生掌握医学遗传学的基本理论、基本知识和基本技能；熟悉常见遗传病的主要临床表现，发病机制、传递方式和特点；了解该领域研究新进展，具备一定实际工作能力，并能初步解决医学实践中的遗传问题。

2.选择适当的记忆方法

医学遗传学是一门综合性很强的学科，学科中涉及的概念多，理解概念和概念间的关系是学习医学遗传学的基础，概念记忆的方法有很多种，如图画、理解记忆法、相互比较法、识图法等。如在减数分裂这节教学中，出现同源染色体、联、二阶体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体、交叉互换等概念，我们可以用画图和识图法，让学生看图记忆，并理解概念之间的相互联系，使学生有兴趣在轻松、愉快的情趣中掌握概念。

3.注重理论联系临床实际

医学遗传学实质上是遗传学知识在医学领域中的应用，所以教学过程中密切联系临床实际，不仅体现了本门学科的特点，而且趣味浓郁，引人入胜。举例大家熟悉的先天愚型(Down综合征)，其病因是多了一条21号染色体，故也称为21三体综合征。又如，在讲述多基因遗传病的特点时，首先以同学们所熟悉的常见病、多发病如高血压、糖尿病等为例，让学生举出这些疾病的发病特点、临床症状及体征，说出这些病人的治疗方法及在日常生活中所注意的细节等，帮助学生归纳出这些疾病有家族聚集倾向及可通过改变生活方式方法的手段来改善病情的结论，引出“既受遗传因素控制，又受环境因素影响是多基因遗传病的特点”的观点，由于讲授贴近临床，理论联系实际，学生倍感兴趣，注意力集中，收到很好的教学效果。

4.积极开展现代化教学

遗传病论文篇4

【摘要】目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9.80％（40/408），其中一级亲属为30.21％（29/96），二级亲属为3.53%（11/312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传，也不符合多基因遗传，而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。

【关键词】汗脉疾病;交感神经系统;手;基因，隐性；连锁（遗传性）；染色体图

原发性手汗症是一种无明显诱因引起的手部汗腺分泌亢进的病态。流行病学调查显示约有0.37％的青少年患有手汗症[1]。患者自儿童起出现阵发性的手部汗液滴沥，影响日常生活工作以及人际交往，并可导致焦虑、躲避等心理状态。有学者认为该病有一定的遗传倾向[23]，但对手汗的遗传方式和基因定位未做进一步的探讨分析。笔者采用高发家系的研究方法，旨在阐明手汗症的遗传效应及方式，为进一步的分子遗传学研究提供基础。

1对象与方法

1.1对象收集2006年11月-2007年5月就诊于笔者医院胸外科并进行手术的患者127例，其中男性68例，女性59例，年龄（21.23±4.26）岁（16～37岁）。凡一个家系中有≥2例手汗症患者均作为研究对象，共23个高发家系。

1.2方法以手术病例作为先证者，采用自行编制的家系调查表，向先证者本人或其父母详细询问一、二级亲属中手汗症的发病情况，对曾经明确诊断或疑似手汗症的家属逐个面检，其中面检34例，面检率达85%，无法到本院面检的患者由知情者描述病情，然后根据手汗症的诊断标准作出回顾性诊断，绘制家系图[1]。所有调查均由一名胸外科硕士研究生独立完成。

1.3统计学分析采用SPSS11.5软件包分析数据，χ2检验确定有无家族聚集性；应用同胞法和子女总数校正法计算多汗症的分离比，Penrose法估计遗传模式。

2结果

2.1患病率23人先证者中，男性12人（52.17%），年龄（20.17±3.30）岁；女性11人（47.83%），年龄（21.45±5.54）岁。一级亲属、二级亲属的患病情况见表1。先证者一级亲属手汗证的患病率高于二级亲属（χ2=64.61，P

2.2遗传方式计算结果

2.2.1常染色体显性遗传如果手汗症是由常染色体显性基因决定，当本病患者与正常人婚配后，其子女中患者与正常人之比为1∶1，子女如果有患病者，其双亲必定也有患病者。本组23名先证者中，有8名先证者其父母均未患手汗症，故可排除常染色体显性遗传的可能性。

2.2.2常染色体隐性遗传理论上来说，当患者的双亲都是同一隐性遗传病杂合子时，子女中发病患者的数量应该约占1/4，且男女发病机率大致相等。但是在仅分析同胞发病率时，患者的比值往往高于1/4，原因是把后代未患病但双亲都是携带者的家庭未列入在隐性遗传家系的集合群中，造成了系统性误差，所以必须进行校正。由于收集资料的方式不同，校正方法也不同，大体上可分为“完全确知”和“不完全确知”两大类。前者指家庭中所有的患者都已被查证确认，而后者指的是家庭中总有患者不能被查出确认。本调查属“不完全确知”类型，常用的校正方法有同胞法，先证者法、最大似然法、子女总数校正法。笔者采用其中的两种方法进行计算，运算结果见表2。

2.2.2.1同胞法

隐性基因的分离比率p=R-NT-N

标准差=p(1-p)T-N

式中R为所有家庭中有病子女的总数，T为所有家庭中子女总数，N为家庭总数。

根据计算，p=0.2917，标准差=0.0656，95%可信度为（0.1631，0.4203），包含了理论分离比率0.25，说明手汗症属常染色体隐性遗传可能性大。

2.2.2.2子女总数校正法[4]

理论同胞总数=p(1-p)T-N

分离比率=∑R理论同胞总数

式中T为所有家庭中子女总数，N为家庭总数，∑R为患病同胞总数。

根据计算，理论同胞总数为121.44，校正后的分离比率=37/121.44=0.3047。结果与同胞法所得结果相似，说明手汗症属常染色体单基因隐性遗传可能性大。表2同胞数及其患病情况

2.2.3性连锁遗传

2.2.3.1Y连锁伴性遗传若一种遗传性状或遗传基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，因此，这些致病基因随Y染色体的行为而传递，女性中不会出现遗传性状或遗传病，本资料先证者中有47.83%的患者为女性，故没有“传男不传女”的现象，可排除Y连锁伴性遗传。

2.2.3.2X连锁显性遗传若一种显性遗传性状或遗传基因位于X染色体上，在父亲患病、母亲正常的家系中，其所生育的子女中儿子应该全部正常，女儿应该全部患病。本组资料中父亲患病、母亲正常的8个家系中所生育的8个患有手汗症的子女，其中4个是儿子，故可排除这种遗传方式。

2.2.3.3X连锁隐性遗传若一种隐性遗传性状或遗传基因位于X染色体上，当母亲患病、父亲正常的家系中，其所生育的子女中儿子应该全部患病，女儿应该全部正常。本资料中母亲患病、父亲正常的8个家系中所生育的13个患有手汗症的子女，其中8个是女儿，故可排除这种遗传方式。

2.2.4Penrose法估计遗传模式根据同胞患病率（s）和一般人群患病率（q）可以估计某病的遗传方式，依以下标准判断遗传模式：s/q接近1/2q为单基因显性遗传，s/q接近1/4q为单基因隐性遗传病，s/q接近1/q为多基因遗传病。本次调查计算结果：q=0.0037，s=0.2917，s/q=78.838;1/2q=135.135;1/4q=67.568，1/q=16.44。结果显示s/q接近1/4q，进一步证实手汗症为常染色体单基因隐性遗传病可能大。

3讨论

手汗症是一种交感神经功能亢进性疾病，目前已引起遗传病学者的关注。有些学者发现该疾病呈家族性发病，并具有一定的遗传背景，但至今其发病机理尚未完全阐明[23]。本研究采用高发家系调查的方法，收集遗传因子较为相似的“同质”病例进行研究，有助于阐明遗传因素对本病发生的影响。

本组资料表明，手汗症确有家族集聚现象，家族同胞中发病人数越多，其再发风险越大。一级亲属手汗症发病率为30.21%，二级亲属为3.53%，说明本病高发家族中亲属发病率的高低与血缘关系的亲近呈显著相关，血缘关系越近，发病率越高，从而证实遗传因素在手汗症发病中起明显的作用，特别是23个家系中包括先证者和一二级亲属的患病率为14.62%，较群体患病率的0.37%高39.50倍。因此，笔者认为本病在高发家系中可能存在致病性基因。

在医学遗传数学统计方法中，分离分析适合于常染色体单基因遗传，而阈值理论则适用于验证多基因遗传[5]。本研究结果表明，手汗症的遗传方式既不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传，也不符合多基因遗传的规律，而符合常染色体隐性遗传。通过同胞法和子女总数校正法的计算，实际计算值与常染色体隐性遗传的理论预期值十分相似，证实了手汗症属常染色体单基因隐性遗传的可能性大。据此推测，手汗症是由一对基因控制的一种性状，并按照孟德尔遗传规律传递。本研究为将来在手汗症患者中寻找异常性状并进一步进行基因筛检与定位提供一定基础。

值得一提的是，同属于交感神经功能亢进的另两种疾病即长QT综合症与红斑肢痛症的致病基因均通过分子遗传学及分子生物学的方法得以确定[67]。手汗症的发病机理与上述两种疾病相类似，虽然目前致病基因尚未被发现，但Higashimoto等学者应用基因连锁分析的方法将手汗症基因定位于14q11.2q13之间[8]，这也为将来进一步研究提供一定线索。

参考文献

[1]TuYR，LiX，LinM，etal.EpidemiologicalsurveyofprimarypalmarhyperhidrosisinadolescentinFuzhouofPeople'sRepublicofChina[J].EurJCardiothoracSurg，2007，31：737739.

[2]RoKM，CantorRM，LangeKL，etal.Palmarhyperhidrosis:evidenceofgenetictransmission[J].JVascSurg，2002，35：382386.

[3]KaufmannH，SaadiaD，PolinC，etal.Primaryhyperhidrosis:evidenceforautosomaldominantinheritance[J].ClinAutonRes，2003，13：9698.

[4]陈竺，傅继梁，陆振虞，等.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2005：8889.

[5]江三多，吕宝忠，赵桐茂，等.医学遗传学数理统计方法[M].北京:科学出版社，1998：93109.

[6]CurranME，SplaskiI，TimothyKW，etal.Amolecularbasisforcardiacarrhythmia:HERGmutationscauselongQTsyndrome[J].Cell，1995，80(5)：795803.

遗传病论文篇5

关键词：遗传工程医学领域应用现状发展前景

中图分类号：Q78文献标识码：A文章编号：1003-9082（2017）05-0222-01

遗传工程除了在农业有着较好的应用价值外，在医学领域也有广泛的应用空间。目前临床医学中采用遗传工程技术来治疗遗传性疾病人体中有许多不同种类的蛋白质，每一种蛋白质都是受到一个或多个基因所控制[1]。若基因出现变化，无论多么小的变化，也可能导致蛋白质或酶的异变。蛋白质异变往往会导致功能异常，从而出现相应的病理变化，这就是人们常说的遗传病。过去很长一段时间认为遗传病是无法治疗的，随着对其研究的深入，发现许多遗传性疾病都是能够治愈的，其遗传工程在其中发挥了重要的作用。

一、遗传工程在医学制药中具有重要作用

早在1970板仓等人利用促性腺激素释放抑制因子在治疗肢端肥大症中取得了较好的成效，后来有利用大肠杆菌制造了人胰岛素、人生长激素以及人干扰素等药物，使得临床医疗水平得到提升[2]。白细胞介素（IL）是一种免疫细胞因子，在免疫介导过程中起到重要作用，对于肿瘤或感染患者具有重要的作用。目前国内以及研发出成人白细胞介素大肠杆菌中具有较好的应用效果。此外，还能够根据部分细胞因子的特点制成的药物在临床治疗中具有积极的意义，例如抗贫血药、击落刺激因子以及肿瘤坏死因子等。

为了以防各种传染性疾病的出现，卫生部门通常会组织大范围疫苗的种植，若采用常规手段来预防该病，无法起到较好的效果。1988年末美国默克公司利用遗传工程研发出了乙肝疫苗，能够用于预防乙肝感染，并且现在在临床成为婴幼儿必须种植的疫苗之一，在控制乙肝感染中起到了重要作用[3]。目前仍有不少正在研发的遗传工程药物，在抗衰老和部分心血管疾病、皮肤疾病中起到了重要的作用。此外，通过遗传工程动物的培养能够推动药物试验水平的提高，例如首例出现的转基因小白鼠为药物研发提供了新的方向，此类动物为药物实验带来新的研究方向。

二、遗传诊断应用范围扩展

遗传诊断技术是1970年简约威利用遗传基因分子杂交手段在贫血患者临床诊断中发现的新技术，利用该技术制作了基因探针，能够用于筛查遗传性疾病患者。通过遗传诊断技术的应用，又有学者发现横厅式舞蹈症的病原体，随即又发现了许多疾病的病原体。利用该技术能够筛查出有遗传性疾病的人群，从而使得临床治疗具有更高的精度和效率。随着遗传诊断技术与荧光酶联免疫测试技术的结合，使得基因DNA检测技术在临床诊断中得到了广泛的应用，提高了临床诊断的速度与准确率，成为临床诊断的一种重要方法。

三、遗传工程在临床治疗中的应用

遗传工程在遗传疾病中的应用主要是通过将正常基因导入患者体内，从而使细胞功能恢复正常，从而起到较好的治疗效果，尤其是各种遗传疾病。该治疗方法是临床医学针对遗传性疾病常用的治疗方法之一，其对人体细胞功能和作用具有一定的影响，包括生长、分化、老化、死亡等功能。目前研究发现造成人体生病的基因有4900多个，并且在研究中已得到论治。科学家利用该技术治愈了许多遗传性疾病。

1.遗传性疾病

将已经重组并修复过的基因重新导入患者体内，是遗传工程治疗遗传性疾病的主要方法。目前发现的遗传性疾病超过2900多种，且许多疾病的出现都是由于人体中各种酶含量不足而引发的，酶含量的不足容易引发基因突变，从而产生各种遗传性疾病。1970年德国在分析一例先天性智力发育迟缓患者的临床资料时，发现其体内精氨酸酶含量远超过正常水平，导致体内代谢系统异常，医生将精氨酸酶DN段植入患者体内后发现其临床症状得到改善。1990年美国学者通过实验发现，通过人工植入腺苷脱氨酶能够有效改善腺苷脱氨酶异常的先天性免疫系统疾病患者的临床症状，从而改善患者的免疫系统功能。1999年美国罗森博格学者将肿瘤坏死因子（TNF）进行转换，并引入肿瘤浸润区域，然后将其重新植入患者体内，转换后的基因能够有效清除患者体内的癌细胞，之后又通过在黑色素瘤患者进行试验并取得了一定的成效。

2.心血管疾病

目前在治疗冠心病中，仍采取药物治疗和介入手术。而美国学者认为通过植入血管内皮生长因子（VEGF）能够有效治疗冠心病，帮助患者重构心血管，从而改善心脏功能，获得较好的治疗效果。随着临床医学的不断发展，遗传工程能够帮助更多的心血管疾病患者。我国屈正学者在研究中发现，遗传工程联合激光能够有效治疗冠心病，并研发了基因搭桥术。

3.传染病和恶性肿瘤

随着生活环境的变化，传染病和恶性肿瘤发生率呈逐年增长的趋势，因此需要采取有效的方法来干预。遗传工程能够有效阐述病原体的基因结构、表达方式、分子流行病学以及分子结构，从而采取有效的干预措施。其同时还能够阐明基因多态性的目的及其与生理功能之间的关系，并从中发现恶性肿瘤形成的介质，同时预测某一功能的原理等。

四、遗传工程在医学中的发展前景

随着遗传工程研究的深入发展，发现其在临床医学中的诊断、治疗和制药等方面都有较好的应用效果。且通^学者的深入探究，能够不断的创新遗传工程技术的应用途径和方法，能够为临床医学带来更好的技术支持，从而提高我国的医疗水平，满足我国人民的医疗需求。

结束语

遗传工程在医学中具有重要的作用，因此需要加强对其的研究，从而提高其在医学中的应用价值，充分发挥该技术的作用，提高我国的医疗水平。

参考文献

[1]刘薇，贾俊双，唐华等.慢病毒载体法制备遗传工程猴和小型猪的现状及应用前景展望[J].中国实验动物学报，2014，20（5）：84-89.

遗传病论文篇6

关键词医学遗传学教学探索实践

中图分类号：G424文献标识码：A

医学遗传学（medicalgenetics）是将遗传学基本理论与临床医学实践相结合形成的一门学科，其任务在于阐明各种遗传病的遗传规律和发病机制，并通过研究人类疾病的发生发展过程与遗传和环境因素的关系，为临床遗传病的有效诊断、治疗和预防提供科学依据，从而维护人类健康，提高人口素质。现代医学研究表明，几乎所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关，在这个意义上都可视为广义的“基因病”或“遗传病”。医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展，医学遗传学已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。①医学遗传学在现代医学教育中具有非常重要的地位和作用，作为医学生仅学习传统医学知识是不够的，还应认真学习掌握医学遗传学的基本理论、基础知识和基本技术，了解基因组医学的最新进展，并在利用基因型和表现型数据库方面获得训练，才能通过病人的遗传背景以及与疾病相关的遗传和环境因素去诊断和治疗疾病，才能在未来的医学领域中有立足之地。②笔者根据多年来作为该门课程主讲教师的教学经历，就如何在大三上学期医学生已经开始临床见习的基础上对该课程进行有效教学，初步进行了探索和实践。

1关注学科前沿

现代医学运用科学针对疾病制定出诊断、治疗、预后的指南，为人类健康提供强有力的保障；而未来医学则是分子医学和遗传医学，未来药物是基因药物，未来保健是遗传保健；现代医学正向个体化医学发展，这一趋势正在被越来越多的人所认同。③针对医学的这一发展趋势，在授课过程中适时向学生介绍学科的发展前沿，如基因组学、基因诊断与治疗、药物基因组学的研究进展等等。

从现代医学观点来看，绝大多数人类疾病直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。因此，基因组学与医学的紧密结合将极大地推动分子医学的发展；基因组学对疾病发病分子机制的阐明，将改变当前病理学的格局和发展方向，并为药理学的发展开辟新领域，最终将为人类疾病的诊断、治疗和预防提供全新的策略。随着基因组学研究的深入，越来越多的人类常见疾病的发病机制将得以阐明，未来多基因病（如肿瘤、心脑血管病等）将采用多基因检测、易感基因检测等，从而达到早诊断早治疗的目的。功能基因与疾病相关基因的进一步阐明，有针对性的个体化基因治疗将成为临床的一项常规治疗手段。同时，随着越来越多的基因结构和功能的阐明，将使基因药物的种类大幅增加；而旨在针对特定人群甚至单一个体的药物的研制与开发，将使个体化药物治疗成为现实。

2多种教学方式和教学手段并用

我校该课程安排在大三上学期，此时学生已经开始在临床见习，从以往学生反馈的信息来看，此时学生更加关注一些临床疾病的表现和如何用药取得最佳的治疗效果，而对基础课程存在学习积极性不高、兴趣不浓，参与度不好的情况。针对此情况，除在课程上给学生说明医学遗传学的学习有助于大家掌握理解一些疾病的发病机制，能更好地针对性用药以取得良好疗效外，我们还采取了多种教学方式和教学手段，取得了很好的效果。

如在“免疫遗传学”一章的教学中，我们首先根据在现实生活中出现的一些案例：一是新闻报道“O型血夫妇生出A型血儿子”、“O型血生出AB血型孩子”等案例，让学生讨论思考为什么会出现此种情况？二是提出我们国家现在器官移植的现状-约150万/年的移植需求，而每年的手术只在1万例左右，此种状况存在什么样的理论与技术瓶颈？当提出问题后，学生讨论激烈，答案五花八门，此时再适时引入新课学习“孟买血型、顺式AB型”、“HLA单倍型遗传特点”等内容，一改以往传统的“填鸭式满堂灌”，学生学习后有恍然大悟之感，兴趣浓厚，学习积极性大增，取得了良好的效果。

再是采用多媒体辅助教学。多媒体教学图文并茂，不仅形象、生动、直观，而且能吸引学生积极主动地学习，能帮助其轻松理解抽象深奥的知识，使其学习不感到吃力，增强学生的学习兴趣，而且学生还可以利用多媒体进行自学。在医学遗传学教学中是很适合用多媒体进行辅助教学，多媒体的辅助和参与有助于对学生进行理论与实践的综合培养，进一步加强学生的临床实践技能，达到提高教学质量。④如在学习利用PCR技术进行基因诊断镰状细胞贫血症的理论课程时，其过程抽象复杂，传统的教学手法则只能采用口述且配合挂图或教师在黑板上用边画草图边讲解等方式来授课，光靠课堂上老师的讲解，并不能使学生容易理解、掌握整个过程。因此，利用电脑技术设计一个PCR-RFLP的全过程，让学生在观看老师演示教学的过程中，直观形象，从而达到使学生正确理解和掌握的目的。但是，多媒体教学在其便利的同时，也存在一些诟病，如：教学过程的难度和教学信息量大，节奏快，重点不突出。课堂上滥用媒体容易扰乱学生视听和分散其注意力，学生无法跟上授课的进度，只能被动地接受授课内容，缺乏自主思维的过程等等。这就要求教师在组织课堂教学时，适时根据课程需要使用多媒体，使多种教学方法与手段有机结合，达到事半功倍的效果。

3利用网络资源

人类遗传疾病基因的预测是目前生物信息学研究中的一个热点问题。随着基因组测序的完成和新一代测序技术的发展，基因以及蛋白质相互作用网络数据不断增长。医学遗传学方面的新知识也层出不穷，有学者指出，我们的教材和科学的实际发展存在一定的滞后性，所以我们在教学过程中只要有能利用的学科发展最新的信息都要介绍给学生，让学生尽可能地知道最新的数据，激发其学习兴趣。如在“免疫遗传学”一章中，我们在给每届学生上课之前都要更新相关数据：在国际输血协会网站http：///获知血型系统已达到33个；在HLA复合体官方网站http：///获知等位基因数目多达近8000个；同时在讲解单基因病时介绍在线人类孟德尔遗传网站获知人类基因数目；还有一些人类疾病模型数据库等等，使学生感知医学遗传学的发展是和医学的进步息息相关的，从而激发其学习兴趣，提高学习的效果，达到终身学习的目的。

4模拟遗传咨询门诊

在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学在大多数医学院校仍将其作为基础医学课程，而非临床教师进行授课，但在其教学内容中涉及到许多临床问题，是基础医学和临床医学的一门桥梁学科，同时医学遗传学也是我国临床医学专业认证中要求的生物医学课程中的核心课程。如何通过对医学遗传学的学习，对医学生们有效地解决未来可能遇到的临床问题，是一个值得商榷的问题。随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的紧密结合，医学遗传学的研究突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。⑤由于众多因素的制约，学校不可能开设很多的医学遗传学实验和实践内容，从临床角度来看，基于遗传基础理论而进行的课堂模拟遗传咨询门诊则是医学生非常重要的一种临床实践形式，通过这种形式，能让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传性疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定扎实的基础。

在进行模拟遗传咨询门诊课前，教师就遗传咨询的目的、程序、意义、注意事项作详细的讲解，并由5名学生自由组队为一小组进行模拟遗传咨询门诊。然后选出相应的病例，其中由3名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另两名学生扮作前来咨询就诊的患者和患者家属。通过一定时间的准备后，每组学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行模拟遗传咨询门诊。患者或患者家属就该类疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等先关问题向医生进行询问。而3名医生可以讨论并要对患者所提问题一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师再总结，课后提交本次模拟遗传咨询门诊的报告。

通过模拟遗传咨询门诊后的反馈信息来看，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣，有利于对遗传理论知识的理解和掌握，培养了学生的自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力，大大提高了学生对遗传病的认识能力，对他们在未来的实际临床工作会有积极的意义。

总之，笔者在医学遗传学教学中的这些探索尝试确实起到了激发学生学习兴趣、提高学习效率的作用。在今后的教学过程中，还需进一步针对医学遗传学知识面向临床、服务于临床的思路，开展多种教学方式、优化教学内容，使已经开始临床见习的学生学习兴趣更浓、效率更高，提高学生的分析能力及解决问题的能力，培养全面发展的高素质现代医学人才。

*通讯作者：梁素华

L芑鹣钅浚核拇ㄊ∫窖е氐阊Э平ㄉ柘钅亢痛ū币窖г？013年教学改革与研究课题（2013024）

注释

①李璞.医学遗传学（第二版）[M].中国协和医科大学出版社，2005：7-9.

②杨俊宝，宋桂芹，母波等.医学遗传学在医学教育中的地位和作用[J].科教导刊，2011.12：73-74.

③刘鸿禧，蔡琮.医学遗传学与未来医学——未来医学探索之二[J].2001.9（1）：120-121.